In 1969 ontdekten Jay Seegmiller en zijn medewerkers de biochemische achtergrond van de aandoening. Zij toonden aan dat jongens met de ziekte van Lesch-Nyhan problemen hadden met het verwerken van purines, een belangrijke groep van chemische stoffen die overal in het lichaam nodig zijn.
Pas in 1985 werd het verantwoordelijke gen gevonden door Friedmann en zijn medewerkers. Dit was een van de eerste geïdentificeerde genen die betrokken zijn bij het ontstaan van een ziekte bij de mens. Sinds de eerste beschrijvingen van het ziektebeeld is men veel te weten gekomen over de ziekte. Meer informatie over alle aspecten van de ziekte van Lesch-Nyhan kan gevonden worden in de menu's op deze website.